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Síndrome de Down, una apariencia diferente, un corazón enorme

06/10/2020

El síndrome de Down más que una enfermedad lo vamos a denominar como una condición, una condición que viene predeterminada desde el nacimiento. Se trata de una anomalía en un par específico de cromosomas que generan muchos cambios en el individuo.

El síndrome de Down

El trastorno genético se da en el par 21 y trae consigo una apariencia diferente, algunos retrasos a nivel intelectual y afecciones físicas en distintos órganos del cuerpo humano. Cada rasgo representa un nivel mayor o menor del síndrome, muchas son sus formas, conócelas aquí con nosotros.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Down?

Los rasgos físicos son determinantes en la detección de esta condición. Su presencia puede verse desde el periodo de gestación, son muchas las causas por las que un feto se ve afectado, el síndrome de Down se diagnostica de la siguiente manera:

  • Pruebas genéticas especializadas. Estos exámenes se realizan con pocos meses de embarazo y, se encargan de extraer material genético para su análisis y determinar si existe alguna anomalía en los cromosomas.
  • Ecografías. Las peculiaridades físicas son muy notorias por lo que un buen médico las detectará tan solo comedor ciertas distancias. Las personas con síndrome de Down tienen la distancia de los ojos a la nariz más pronunciada, su cuello es más corto y la longitud de la mano también, por estas medidas se determina la anomalía.
  • Todas las posibles muestras físicas deben analizarse posteriormente con un estudio de cariotipo, este, cuenta las parejas de cromosomas y establece las fallas en cualquier par.

¿Cuáles son las causas que provocan está diferencia?

Si bien no hay nada establecido que determine con certeza la aparición de esta condición, la causa se la debemos a un ordenamiento aleatorio y disparejo de los cromosomas, al repetirse tres veces el par 21 (trisomía).

El ser humano posee 22 pares de cromosomas y uno extra que son los sexuales, estos últimos son los encargados de definir el género (niña-niño). Cada par es responsable de transmitir el material genético de los progenitores a las células que conforman el cuerpo.

La causa entonces de esta condición radica en un error al azar por así decirlo en la distribución de los cromosomas, repitiéndose el par 21 una vez más. Es importante notar que no es un problema que se transmite de padres a hijos, aunque, en un porcentaje del tres por ciento se ha determinado cierta inclinación hereditaria.

Características físicas del síndrome de Down

Como ya hemos dicho, el síndrome de Down es un conjunto de afecciones que hacen que la persona no solo luzca diferente sino que presente ciertas limitaciones en su diario vivir. Conozcamos un poco aquellas características físicas que hacen que la condición sea visible para todos:

  • Las personas que nacen con síndrome de Down presentan la forma de su cara aplanada, siendo su mayor pronunciación en la parte nasal.
  • Sus ojos son particulares, con forma de almendra y alargados hacia arriba. Algunas veces se parecen a los rasgos de una persona asiática.
  • El cuello es corto, comparado con las distancias establecidas ya en el cuerpo humano.
  • Sus orejas son muy pequeñas.
  • Su lengua es corta y muy ancha, suele salirse de la boca la mayoría de las veces.
  • Manos y pies muy pequeños, por eso, puede ser visible el síndrome en una ecografía normal.
  • Los dedos meñiques son particularmente más pequeños que el resto, y, además, pueden ser encorvados como el pulgar.
  • Estatura baja tanto en la niñez como en la adultez.
  • Tono muscular muy débil (hipotonía).

Otros problemas de salud asociados

El síndrome de Down afecta a las personas en muchos sentidos, aparte de las características físicas, se le suman una larga lista de problemas de salud por lo que requieren ser atendidos y revisados con una rutina muy rígida para ver avances a futuro.

Las afecciones que pueden presentar son:

  • Retardo mental. Muchas veces se acrecienta y otras solamente se nota levemente. El retardo mental indica que la persona piensa y tiene habilidades menores a las esperadas a su edad cronológica.
  • Defectos cardiacos desde el nacimiento. Muy frecuentes en esta anomalía del par 21. Suelen darse desde el nacimiento y en algunos casos incluso en plena gestación. El control debe darse con frecuencia, para evitar daños mayores y procurar el desarrollo óptimo del individuo en su crecimiento.
  • Pérdida auditiva. Puede estar presente o no, su detección se hace con un examen integral realizado luego del nacimiento.
  • Apnea del sueño. Consiste en una extraña condición en el que la persona deja de respirar por segundos mientras duerme.
  • Enfermedades en los nervios ópticos y en el ojo propiamente como cataratas, miopía y otras complicaciones.
  • Obstrucciones intestinales frecuentes. Es normal que una persona que padece síndrome de Down sea llevada a cirugía desde muy temprana edad por las distintas afecciones que esta condición trae.

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Factores de riesgo

No se ha determinado con certeza una causa válida que justifique la presencia de esta condición. Como dijimos anteriormente, en muy pocos casos juega un papel importante la herencia, en otros simplemente es un mal ordenamiento al azar de los cromosomas.

A pesar de ello, se han hecho estudios que comprueban factores de riesgo que contribuyen a que se desarrolle el síndrome o se acreciente. Estos son:

  • La edad de la madre. Aquellas mujeres que salen embarazadas con 35 años de edad o más corren el riesgo de que su pequeño posea algún defecto cromosómico u otros problemas de salud.
  • Consumir durante el embarazo sustancias nocivas como alcohol, tabaco, cigarro, drogas.
  • Consumir muy baja porción de ácido fólico, hierro y vitaminas durante el embarazo. Se debe tener una dieta balanceada y estar al día con los medicamentos antes mencionados.
  • Si la madre posee el síndrome hay un 50 por ciento de probabilidad de que el feto lo padezca.
  • Tener familia que tenga esta condición.

¿Existe un tratamiento oportuno?

Las personas con síndrome de Down van a padecer esta condición durante toda su vida, no es algo que se pueda erradicar, sin embargo, con un buen seguimiento médico y muchas terapias complementarias aquel niño será un adulto completamente funcional.

Tienes afecciones físicas pero un corazón, lleno de hermosos sentimientos al igual que todas las personas. Ayúdalos a desarrollarse correctamente, a integrarse en la sociedad que sí puede.

Este artículo fue actualizado por última vez el octubre 7th, 2020 - 09:44 am

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