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El síndrome de Waardenburg

20/10/2020

Cuando hablamos de trastornos en el organismo, el síndrome de Waardenburg forma parte de ellos, con un compendio de muchas alteraciones en distintos órganos y sentidos representa un desorden de origen genético en los seres humanos. Se manifiesta principalmente por la falta de audición leve o moderada y un conjunto de características físicas muy peculiares.

Síndrome de Waandenburg,

Es una afección que se da solamente en familias, es decir, su componente es trasmitido de forma  directa, esto refiere a que uno de los padres debe padecer el síndrome para poder pasarlo a uno de sus hijos. Se produce por algún defecto en varios cromosomas y sus manifestaciones a nivel de fenotipo van asociadas al grado e intensidad de estos problemas.

Cromosomas afectados en esta enfermedad

El síndrome de Waardenburg es una expresión de la anomalía presente en ciertos cromosomas. Según estudios realizados, las mutaciones se encuentran en el par 3 y en el par 2 llevando consigo una serie de problemas diferentes para cada uno.

La falta de audición parece estar asociada a la mutación en el dos y los rasgos físicos en los ojos al cromosoma tres. Es una enfermedad genética que se trasmite de familia a familia, no se puede padecer a menos que uno de los progenitores la contenga.

Las causas del síndrome de Waardenburg se desconocen pero, la problemática se centra en los nervios neurales asociados al oído, se cree que en algún momento hubo una malformación que se transformó poco a poco en esta problemática que se hereda de generación a generación.

Tipos que existen en el síndrome de Waardenburg

Existen cuatro formas en que se presenta esta enfermedad. Las primeras dos son más comunes que las otras, que, en muy pocos casos se presentan. Es importante establecer que este tipo de mutación genética se presenta en un cincuenta por ciento en una descendencia.

En una familia de cuatro hijos, el síndrome de Waardenburg se va a manifestar en uno si y en otro no, repitiéndose nuevamente el patrón ya que es un solo gen el que aporta esta problemática al organismo y uno de los padres debe sufrir la misma sintomatología.

Características físicas

El fenotipo del síndrome de Waardenburg es muy peculiar, se repite en los cuatro tipologías y varían dependiendo de la persona ya que los rasgos comunes van sujetos a la genética de cada quien. Entre los rasgos físicos se encuentran:

  • Ojos de diferente color o como bien se le conoce científicamente heterocromía del iris.
  • El puente nasal es más ancho de lo normal.
  • Mechón de cabello blanco en ocasiones esta pigmentación se evidencia en las cejas.
  • Labio inferior grueso.
  • Labio leporino (en muy pocos casos).
  • Cataratas y otras anomalías en la forma de los ojos (poco frecuente).
  • Iris de un color azul potente tipo zafiro.
  • Segmento de dos colores en ambos ojos (cuatro tonalidades en total).

Otras características del síndrome de Waardenburg

Además de lo antes mencionado, según el tipo de esta afección, se pueden presentar las siguientes dificultades:

  • Sordera completa o leve. Es el principal en el síndrome y se va a dar en todos los tipos del mismo, sin embargo, su nivel va a depender de cuál tipo se manifieste.
  • Deformaciones en las extremidades superiores. Aunque esto se evidencia en el cuarto tipo de la enfermedad, siendo este es el más grave de todos, es muy poco frecuente. Su aparición es de casi un 0, 05 por ciento en las personas afectadas.
  • Decoloración de la piel como el cuello, algunas partes de la cara, las piernas como evidencia del mismo lunar blanco que sale en el cabello.
  • Movilidad limitada en la musculatura, también asociado al último tipo del síndrome de Waandenburg. Las personas que padecen esta limitación con frecuencia necesitan el apoyo quirúrgico para mejorar las expectativas de vida.

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¿Esta enfermedad presenta limitantes?

La verdad es que no, el síndrome de Waandenburg es un conjunto de anomalías fenotípicas sumadas a una pérdida de audición que no pone en peligro la esperanza de vida de quienes lo padecen. Aunque se considere la sordera como una discapacidad, no presenta una barrera en la vida.

Estos seres humanaos son capaces de formar familia, estudiar, hablar, conversar, trabajar y realizar todas las tareas diarias si así se lo proponen, solamente deben adaptar algunas rutinas y tareas para que el sentido del oído no sea predominante en ellas.

Pero, si hablamos del cuarto tipo de esta enfermedad, las complexiones juntas, las anomalías a nivel muscular y óseo si pueden representar una limitante y es ahí donde se requiere de un apoyo médico y terapias para mejorar la calidad de vida. Estos casos son muy reducidos, por eso se habla de que en general la enfermedad no presenta limitaciones.

¿Existe algún tratamiento para el síndrome de Waardenburg?

No podemos hablar de que el síndrome de Waandenburg tiene tratamiento ya que es una condición que no se cura, se nace con ella y se batalla con la misma hasta el final.

A pesar de ello, las personas que manifiestan esta problemática pueden asistir a un conjunto de terapias fonológicas, de motricidad, dentistas, neurólogos, educadores y entre otros que les ayuden a manejar la sordera y convivir con ella para poder hacer de su mundo algo normal e insertarse en la sociedad.

Exámenes médicos asociados

Por lo general, si la familia ya presenta la enfermedad, un nuevo miembro al nacer es revisado por el pediatra para determinar la presencia o no del síndrome. Medicamente, los exámenes y estudios que se realizan para ver las implicaciones y determinar el tipo de la enfermedad son:

  • Audiometría para saber el nivel de sordera que se padece.
  • Pruebas genéticas.
  • Exámenes de sangre para descartar que no esté asociado otro problema a la patología.
  • Oftalmológicos, aunque la presencia de la heterocromía del iris no representa un fallo a nivel visual, siempre se hace un chequeo previo.

El síndrome de Waandenburg es un complejo problema acompañado de muchas alteraciones y anomalías que vuelven a las personas que lo padecen únicas en su apariencia.

Este artículo fue actualizado por última vez el octubre 21st, 2020 - 07:05 pm

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