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Aarskog-Scott – Causas – Síntomas – Diagnóstico – Tratamiento

01/01/2017

Síndrome de Aarskog es un trastorno genético que afecta principalmente a los varones. Afecta el desarrollo de muchas partes del cuerpo.

Aarskog-Scott - Causas - Síntomas - Diagnóstico - Tratamiento

El síndrome de Aarskog-Scott es una enfermedad hereditaria que afecta el desarrollo de muchas partes del cuerpo. La altura de una persona, los músculos, esqueleto, genitales y apariencia de la cara se ven afectados por esta enfermedad genética.
Aarskog-Scott también se llama síndrome de Aarskog, síndrome faciodigitogenital, síndrome escroto chal y displasia faciogenital. El síndrome lleva el nombre de Dagfinn Aarskog y Charles I. Scott, Jr. que de forma independiente describió la condición en 1970 y 1971, respectivamente. Las pruebas genéticas para mutaciones específicas puede ayudar en el diagnóstico de la enfermedad. El tratamiento dirigido a la corrección de diversas anomalías en el cuerpo. El asesoramiento genético está indicado para personas o familias que portan los genes para el síndrome de Aarskog-Scott.

¿Cuál es la causa del síndrome de Aarskog-Scott?

Las mutaciones en el gen (FGD1) “displasia faciogenital” son responsables de síndrome de Aarskog-Scott. El síndrome es raro.

Genética

El síndrome de Aarskog-Scott es un trastorno genético que afecta principalmente a los varones. Las hembras pueden tener una forma más leve de la enfermedad. Los cambios (mutaciones) en la “displasia faciogenital” (FGD1 gen) son responsables del síndrome. La enfermedad se transmite de recesiva ligada al cromosoma X.

Este es un patrón hereditario en el que un gen recesivo en los resultados del cromosoma X en manifestaciones de la enfermedad en la descendencia masculina. Un rasgo se dice que es recesiva cuando se vuelve clínicamente evidente sólo cuando un individuo lleva dos copias de su gen (a diferencia de un rasgo dominante que expresa conseguir incluso si una sola copia del gen está presente). La descendencia femenina tiene 2 cromosomas X, de los cuales uno es a menudo normales; esta hembra sólo será un portador, es decir, que no tienen clínicamente la enfermedad, pero sus hijos tendrá un 50% de riesgo de ser afectada

Incidencia y prevalencia

El síndrome es poco frecuente; la prevalencia exacta es desconocida. Ligeramente personas afectadas a menudo no son diagnosticados.

Los factores de riesgo

El síndrome de Aarskog-Scott es un trastorno hereditario que se da en familias. No se han enumerado los factores de riesgo específicos.

Síntomas y signos del síndrome de Aarskog-Scott

Altura, músculos, esqueleto, genitales y apariencia de la cara se ven afectados por el síndrome de Aarskog-Scott.

Síndrome de Aarskog-Scott afecta el desarrollo normal de muchas partes del cuerpo. Las personas con la condición a menudo tienen:

Rasgos faciales distintivos:

  • Cara redondeada
  • Ojos ampliamente espaciados (hipertelorismo)
  • Nariz pequeña
  • Un área de largo entre la nariz y la boca (surco nasolabial)
  • Pico de la línea del cabello de una viuda (un punto en la línea del cabello en el centro de la frente en forma de V que se denomina como pico de viuda)
  • Retraso en la erupción dentaria
  • Leve a moderada reducción de la altura de 1-3 años de edad; pueden ponerse al día con el crecimiento normal de la pubertad
  • Leve a moderada deficiencia mental; se puede producir hiperactividad con déficit de atención y
  • Cuello corto; lados del cuello pueden palmeados
  • Pecho hundido (pectus excavatum)
  • Los cambios en las manos y pies:
  • Dedos cortos y dedos de los pies (braquidactilia); curvadas hacia adentro del quinto dedo (clinodactilia) pulgares anchos y dedos gordos; membrana entre los dedos y dedos de los pies
  • Sobresaliendo ombligo
  • Escroto mantón (escroto rodea el pene); testículos pueden no descender (criptorquidia)
  • Las hernias inguinales (hernias en la región de la ingle) donde el contenido de la cavidad abdominal puede sobresalir en la hernia

Síndrome de Aarskog – Scott Diagnóstico, Tratamiento y Grupos de Apoyo

Prueba genética para el gen FGD1 puede ayudar en el diagnóstico de síndrome de Aarskog. El tratamiento dirigido a la corrección de algunas de las anomalías.

Diagnóstico

El síndrome de Aarskog-Scott se puede diagnosticar mediante pruebas genéticas para las mutaciones en el gen (FGD1) “displasia faciogenital”. La superposición de funciones con un síndrome de alcoholismo fetal condición llamada puede dar lugar a un mal diagnóstico clínico.

Tratamiento

El tratamiento dirigido a la corrección de algunas de las anomalías. La cirugía puede ser necesaria en algunos casos. Algunos de los rasgos faciales anormales se corrigen con el tratamiento de ortodoncia. Los ensayos de la hormona del crecimiento han mostrado resultados prometedores en el tratamiento de baja estatura (altura).

¿Cuál es el pronóstico del síndrome de Aarskog-Scott?

Algunos niños con síndrome de Aarskog-Scott nacen con defectos cardíacos graves. Algunos hombres sufren reducción de la fertilidad.

Pronóstico

Las personas con síndrome de Aarskog-Scott pueden tener un grado leve de lentitud mental. Los niños afectados generalmente tienen buenas habilidades sociales. Reducción de la fertilidad es un problema que enfrentan algunos de los varones afectados.

Complicaciones

  • Cambios en el cerebro
  • Convulsiones
  • testículos pueden no descender (criptorquidia)
  • Mala alineación de los dientes
  • Algunos niños nacen con defectos cardíacos graves.
  • El labio leporino con o sin una abertura en el techo de la boca (paladar hendido) también se encuentra en algunos.

Preguntas frecuentes

1. ¿Qué médico trata el sindrome de Aarskog-Scott?

Síndrome de Aarskog-Scott es un defecto genético que puede llegar a ser evidente en las diferentes etapas de la vida. Múltiples especialidades están involucrados. Un pediatra puede tratar con un niño nacido con anomalías congénitas como defectos cardíacos o paladar hendido. A veces, el diagnóstico se produce cuando hay una búsqueda detallada de la causa de baja estatura, testículos no descendidos, y otras anomalías físicas. Un equipo de especialistas que incluye un médico especialista en Medicina Interna, cirujano y dentista puede estar involucrados en el tratamiento de esta condición.

2. ¿Se puede prevenir el síndrome de Aarskog-Scott?

No. El síndrome de Aarskog-Scott es una enfermedad genética hereditaria que se presenta debido a mutaciones. Sin embargo, podemos tomar medidas de protección, como la prevención de los matrimonios consanguíneos (matrimonio entre consanguíneos cercanos miembros de la familia).

3. ¿Hay un papel para el consejo genético en la prevención del síndrome de Aarskog-Scott?

Sí. El asesoramiento genético está indicado para personas o familias que llevan el síndrome de Aarskog-Scott.

Última publicación e Investigación sobre Aarskog – Síndrome de Scott

J. Pediatr. Endocrinol. . Metab   2013 27 de febrero

una nueva mutación en una madre y un hijo con síndrome de Aarskog-Scott.

Altincik A, Kaname T, Demir K, Bober E

síndrome de Resumen de Aarskog-Scott, también denominado como displasia faciogenital, es un trastorno ligado al cromosoma X que consiste de estatura baja, dismorfia craneofacial, … Leer más

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23443263?itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum&ordinalpos=1

Este artículo fue actualizado por última vez el febrero 6th, 2017 - 06:52 am

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