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Tu Blog de salud y medicina

5 condiciones médicas extrañas, raras y fascinantes

19/04/2020

Hay condiciones médicas, como diabetes, hipertensión o asma, de las que casi todos hemos oído hablar. Pero, ¿qué pasa con aquellos que son tan raros que muy pocos de nosotros sabremos? Observaremos cinco de las afecciones médicas más raras y extrañas registradas.

Anteriormente, Medical News Today ha cubierto una variedad de afecciones médicas tan inusuales que, a primera vista, incluso puede cuestionar si eran reales.

En nuestra característica destacada anterior , analizamos el síndrome de Alicia en el país de las maravillas, la alergia al agua, el llamado síndrome del cadáver andante (síndrome de Cotard), el síndrome del “hombre de piedra” (fibrodisplasia osificante progresiva) y el síndrome de la mano alienígena.

Ahora, agregamos cinco condiciones más fascinantes a nuestra lista: desde un síndrome que hace que un individuo produzca espontáneamente alcohol puro en el intestino, hasta uno en el que varios tejidos corporales crecen desproporcionadamente, alterando severamente la apariencia de una persona y potencialmente llevando a numerosos otros problemas de salud.

“El cuerpo humano es extraño, imperfecto e impredecible”, escribe el novelista Paul Auster en Sunset Park . En este Spotlight, observamos algunas de las formas más inusuales en las que el cuerpo humano puede ser impredecible.

Síndrome de auto-cervecería

La mayoría de nosotros solo experimentamos la embriaguez, y la consiguiente “mañana difícil”, después de haber tomado unos tragos fuertes. Si bien el alcohol puede darnos un “subidón” agradable al principio, la resaca es un duro recordatorio de que nuestros cuerpos no aprecian tanto las fiestas intensas.

Sin embargo, hay personas que experimentan intoxicación y resaca sin beber una cantidad significativa de alcohol, o incluso sin ingerir alcohol.

Estas personas tienen una condición rara llamada síndrome de auto-cervecería o síndrome de fermentación intestinal, en el que se produce alcohol puro (etanol) en el intestino de una persona después de haber ingerido alimentos ricos en carbohidratos.

Un exceso de Saccharomyces cerevisiae , un tipo de levadura, en el intestino es el principal culpable, lo que conduce al proceso de fermentación que produce etanol.

Sin embargo, los investigadores señalan que el alcohol producido espontáneamente no sería suficiente para cargarle a alguien un cargo por conducir alcohol, ya que no conduciría a niveles suficientemente altos de alcohol en la sangre.

Algunos casos son más severos que otros

Sin embargo, una variación de esta afección puede tener efectos más graves.

Dado que el hígado generalmente procesa etanol, las personas cuyo hígado no funciona correctamente pueden experimentar una forma de síndrome de auto-cervecería en el que el alcohol se acumula y permanece en el sistema durante más tiempo.

Algunos síntomas que acompañan a esta afección incluyen eructos, síndrome de fatiga crónica , mareos, desorientación, resacas y síndrome del intestino irritable (SII).

Todos estos síntomas pueden afectar aún más la salud mental y el bienestar físico de una persona . En una entrevista para la BBC en el Reino Unido, una persona con síndrome de auto-cervecería explicó cómo la afección los afectó antes de recibir un diagnóstico:

 Fue raro; Comía algunos carbohidratos y, de repente, era tonto, vulgar. Todos los días durante un año me despertaba y vomitaba. Algunas veces aparecería en el transcurso de unos días; a veces era como ‘bam! Estoy borracho’.”

Afortunadamente, la mayoría de las personas pueden manejar el síndrome de auto-cervecería a través de cambios en la dieta; cambiando a alimentos con bajo contenido de carbohidratos y alto contenido de proteínas. Un paso más en el tratamiento de esta afección implica tomar antibióticos y terapias antimicóticas.

Síndrome de acento extraño

Imagina esto: naciste y creciste en Nueva York, y tienes un acento estereotípicamente metropolitano estadounidense. Sin embargo, un día, mientras participa en uno de sus deportes favoritos, recibe un fuerte golpe en la cabeza y se desmaya.

Cuando te despiertas en la sala de emergencias y llamas a la enfermera, te das cuenta de que algo impactante te ha sucedido: tu acento neoyorquino se ha ido y ha sido reemplazado por lo que suena como un fuerte acento inglés británico.

¿Que pasó? Este experimento mental ilustra una condición extremadamente rara: el síndrome de acento extraño . Este es un impedimento del habla, que resulta del daño a las partes del cerebro responsables de coordinar el habla.

Tal daño al cerebro puede ser el resultado de un derrame cerebral o una lesión cerebral traumática , y el impedimento del habla que se desarrolla hace que la persona parezca que de repente ha adquirido un acento extraño.

Los investigadores señalan que los casos registrados de “cambios” en el acento relacionados con este síndrome incluyen japonés a coreano, inglés británico a francés, inglés americano a inglés británico y español a húngaro.

Sin embargo, algunos estudios sugieren que, si bien la mayoría de los casos de síndrome de acento extraño pueden deberse a lesiones cerebrales, en ciertos casos, esta afección puede tener un origen psicógeno.

En una revisión de la literatura publicada en la revista Frontiers in Human Neuroscience en 2016, los investigadores concluyen que el síndrome de acento extraño psicógeno es un subtipo de esta afección.

“Psicogénico, síndrome de acento extraño está relacionado con la presencia de un trastorno psiquiátrico o psicológico en ausencia de daño neurológico demostrable o una condición orgánica que podría explicar el acento”, escriben los autores.

Este subtipo, agregan, parece ocurrir con mayor frecuencia en mujeres que en hombres, generalmente entre el rango de edad de 25-49 años.

Síndrome de olor a pescado

Una persona tiene trimetilaminuria , coloquialmente conocida como síndrome de olor a pescado, emite un olor corporal desagradable , que recuerda el olor a pescado podrido, a través del sudor, el aliento exhalado y la orina.

Esto ocurre cuando el cuerpo no puede descomponer el compuesto orgánico trimetilamina, que produce este fuerte olor a “pescado”.

Parece que el síndrome de olor a pescado ocurre en personas que tienen mutaciones específicas del gen FMO3 . Este gen instruye al cuerpo a producir las enzimas que descomponen los compuestos orgánicos, como la trimetilamina.

La fuerza del olor desagradable puede variar en el tiempo, y también entre individuos. Sin embargo, la naturaleza de esta afección generalmente tiene un impacto severo en la vida cotidiana de la persona y su salud mental.

En una revisión sobre trimetilaminuria publicada en The Journal of Clinical and Aesthetic Dermatology en 2013, los autores escriben:

Los pacientes con síndrome de olor a pescado a menudo son ridiculizados y sufren de baja autoestima. Al retirarse de sus compañeros, se vuelven solitarios, lo que puede afectar negativamente su rendimiento académico. La ansiedad también puede ser un problema, especialmente si no pueden detectar su propio olor “.

“Los pacientes también admiten experimentar vergüenza y angustia por su condición, y se han observado casos de intentos de suicidio”, agregan los investigadores.

Las estrategias para el tratamiento de la trimetilaminuria pueden incluir cambios en la dieta para eliminar o reducir la presencia de precursores de trimetilamina (sustancias de las que deriva este compuesto).

Tales precursores incluyen el N-óxido de trimetilamina, que se encuentra en los peces marinos, y la colina, que se encuentra en los huevos, las semillas de mostaza, el hígado de pollo y res, así como la soya cruda.

Sin embargo, los investigadores también señalan que los niveles extremadamente bajos de colina (deficiencia de colina) pueden provocar complicaciones de salud adicionales, como problemas hepáticos, enfermedades neurológicas y un mayor riesgo de cáncer .

Insomnio familiar fatal

Todos sabemos que un sueño insuficiente o de baja calidad puede afectar todos los aspectos de la vida y el bienestar de una persona, desde su salud física hasta su salud mental.

Si bien la mayoría de nosotros podemos hacer cambios apropiados en el estilo de vida para mejorar nuestra higiene del sueño y evitar el impacto de la privación del sueño , algunas personas, desafortunadamente, enfrentan una condición rara conocida como insomnio familiar fatal .

Esta afección es un trastorno cerebral degenerativo genético en el que una persona experimentará formas cada vez más graves de insomnio, lo que eventualmente conducirá a un “deterioro físico y mental significativo”.

Además, el insomnio familiar fatal puede afectar el sistema nervioso autónomo, nuestro “piloto automático”, que regula los procesos, como la respiración, la frecuencia cardíaca y la temperatura corporal.

Una variación del gen de la proteína relacionada con el prión, que regula la expresión de la proteína del prión, generalmente causa esta afección. Las anormalidades de la proteína pueden tener asociaciones con enfermedades neurodegenerativas.

En el insomnio familiar fatal , las proteínas dañadas se acumulan en el tálamo, una región del cerebro que desempeña un papel crucial en la capacidad de una persona para moverse y sentirse. Esto causa daño a las células cerebrales y conduce a los síntomas físicos y mentales graves que causa esta afección.

A pesar de la esperanza de que la medicación antipsicótica y las drogas utilizadas para combatir la malaria puedan tratar esta enfermedad, el enfoque no tuvo éxito . Actualmente, no existe una cura para el insomnio familiar fatal, y la investigación en torno a esta condición está en curso.

Síndrome de Proteus

Una de las enfermedades raras más extrañas registradas hasta la fecha es el síndrome de Proteus , una afección en la que los diferentes tipos de tejido (huesos, piel, pero también el tejido de órganos o arterias) crecen de manera desproporcionada.

Esta condición tiene causas genéticas, aunque no se hereda genéticamente. En cambio, surge de una mutación en el gen AKT1, que ocurre aleatoriamente en el útero.

Es posible que no haya signos visibles de la presencia del síndrome de Proteus al nacer, ya que el crecimiento excesivo de tejido generalmente aparece a la edad de 6 a 18 meses. La condición empeora progresivamente con el tiempo.

El síndrome puede causar una variedad de otros problemas de salud, que incluyen discapacidad intelectual, visión deficiente, convulsiones, así como tumores no cancerosos y trombosis venosa profunda, una afección caracterizada por la formación anormal de coágulos sanguíneos.

Históricamente, el caso más famoso del síndrome de Proteus fue el de Joseph Carey Merrick (1862-1890), cruelmente llamado “el hombre elefante”, en la Gran Bretaña del siglo XIX.

En ese momento de la historia, las condiciones raras, como esta, a menudo significaban que una persona se convirtiera en una exhibición pública como una rareza de la naturaleza.

El propio Merrick informó que la forma en que otros lo trataban, incluidos los médicos, lo hacía sentir “como un animal en un mercado de ganado”.

Afortunadamente, los tiempos y las mentalidades han cambiado, y ahora entendemos que cualquier condición médica no constituye la identidad de una persona. Hoy en día, la atención médica y la investigación médica reconocen que el bienestar de cada individuo debe ser una prioridad.

El año pasado, en el Foro Universal de Cobertura de Salud en Tokio, Japón, los coorganizadores emitieron una declaración conjunta en la que declararon:

Reconocemos que la salud es un derecho humano y que la cobertura universal de salud es esencial para la salud de todos y para la seguridad humana. Nos adherimos al principio de No dejar a nadie atrás , que requiere un esfuerzo especial para diseñar y brindar servicios de salud informados por las voces y las necesidades de las personas ”.

En el futuro, existe la esperanza de que tales principios eventualmente permitan a los investigadores médicos diseñar mejores tratamientos para las personas que se enfrentan a todos los problemas de salud, desde el resfriado común hasta el síndrome de Proteus.

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